Bé gái chào đời bằng phương pháp sinh thường, nặng 3,6kg với các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.
Được biết, bé gái là con thứ 3 của một sản phụ trẻ tuổi. Hai con trước đó của chị không mắc hội chứng này.
Trước đó, ở tuần thứ 12, mẹ bé đã sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Khi phát hiện thai nhi mắc hội chứng siêu nữ, bác sĩ đã tư vấn di truyền và gia đình quyết tâm giữ thai, sinh bé đủ tháng.
Theo các bác sĩ, hội chứng này có thể được phát hiện trong quá trình mang thai bằng các phương pháp xét nghiệm hiện đại. Đây là hội chứng không quá hiếm gặp. Trẻ mắc hội chứng này có thể bị ảnh hưởng đến thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi. Nhưng một số trường hợp mắc hội chứng này có thể không bị tổn hại sức khỏe, kể cả chức năng sinh sản.
Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X Syndrome), còn được biết đến với hội chứng XXX (Tam nhiễm) là một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng khoảng 1/1000 phụ nữ. Bình thường người nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X – một nhận từ mẹ và một nhân từ bố, nhưng với hội chứng bất thường này, nữ giới sinh ra có tới 3 nhiễm sắc thể X.
Theo số liệu từ Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, trung bình cứ trong 1000 trẻ nữ thì có một trẻ bị hội chứng siêu nữ, mỗi năm có khoảng 5 - 10 bé gái mắc hội chứng này ra đời.
Tùy thuộc vào triệu chứng biểu hiện cũng như mức độ của bệnh mà phương pháp khắc phục hội chứng siêu nữ ở mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau.
Hội chứng siêu nữ thường bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ
Hội chứng 3X chủ yếu là do di truyền, nhưng không phải theo gen của các thế hệ mà là di truyền ngẫu nhiên. Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một nhiễm sắc thể X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX.
Người bình thường có đến 46 cặp nhiễm sắc thể, phân thành 23 cặp bao gồm 2 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Những nhiễm sắc thể này chứa các quy định gen về chiều cao, màu da, mắt, tóc… Còn người mắc hội chứng siêu nữ có tổng cộng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.
Biểu hiện của hội chứng siêu nữ sẽ có sự khác biệt ở những người mắc bệnh, ở các triệu chứng nhẹ sẽ không phát hiện sự bất thường bên ngoài, chúng sẽ thay đổi theo thể trạng của người mắc bệnh, trong đó có các biểu hiện phổ biến như:
- Chiều cao vượt trội hơn người bình thường.
- Trí thông minh vẫn phát triển, nhưng thấp hơn khi so sánh với người nữ khác.
- Nặng hơn một chút có thể bị thiểu năng trí tuệ hoặc có chút vấn đề về hành vi.
- Gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện.
- Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ.
- Yếu trương cơ lực.
- Cảm xúc và hành vi bất thường.
- Ngón tay cong hơn bình thường.
- Khoảng cách 2 mắt cách xa nhau, góc trong của mắt bị phủ bởi nếp gấp da nằm dọc.
Hội chứng 3X nếu ở mức độ nặng có thể gây nên các biến chứng sau cho người bệnh, cụ thể như: Dậy thì sớm hoặc muộn; Rối loạn chu kì kinh nguyệt; Bất thường ở buồng trứng; Hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu hay gặp vấn đề về thận; Có nguy cơ cao bị chứng bàn chân phẳng; Có nguy cơ cao với bệnh lý về tim mạch...
Những người bị hội chứng siêu nữ còn dễ gặp lo lắng, tỷ lệ bị tự kỷ và kém phát triển các kỹ năng xã hội cao hơn. Có những trường hợp còn mắc hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý như một hệ quả của hội chứng siêu nữ.
Rất tiếc là hiện nay chưa có biện pháp điều trị khỏi hội chứng siêu nữ. Hội chứng này chỉ có thể khắc phục bằng hình thức hỗ trợ tư vấn tâm lý và tập phục hồi chức năng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh.